癫痫猝死：凶手是谁？

癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态，尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。－阵挛发作时，患者呼吸心率和血压异常，即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张，可导致最终窒息和心脏骤停。因此，我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。

先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常，其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高，部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器，以防止心脏骤停。

研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关，包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见，少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此，推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。

最近，悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。

该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明，68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基，另外4名患者为同义突变，PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。

研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此，SUDEP病因仍需进一步研究。

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